Оцінка індивідуальної мінливості розмірних параметрів хромосом 1, 2, 3 та X у жінок з нормальним каріотипом і при мозаїцизмі 45,XX/46,XX

Abstract

Метою роботи є характеристика розмірних параметрів хромосом 1, 2, 3 та Х у жінок з нормальним каріотипом і при мозаїцизмі 45,Х/46,ХХ та оцінка варіабельності центромерного індексу для цих хромосом. В результаті виконання зібрано вибірку фотографій метафазних хромосом п’ятьох генетично здорових жінок і п’ятьох з мозаїчним синдромом Шерешевського-Тернера. Для кожної особи проаналізовано по 10 метафазних пластинок та візуально на кожній встановлено хромосоми 1, 2, 3 та Х. Здійснено виміри довжин хромосом 1, 2, 3 та Х та їх плечей на фото метафазних пластинок за допомогою програмного забезпечення ToupView та за результатами вимірів розраховано центромерний індекс для кожної хромосоми. Розрахований в обраний спосіб центромерний індекс дозволив кваліфікувати хромосому 1 та 3 як метацентричні, а хромосоми 2 та Х – як субметацентричні. Статистично значущі відмінності за центромерним індексом хромосом 1, 2, 3 та Х між пацієнтками з нормальним каріотипом та з мозаїчним відсутні.

The aim of the study is to characterize the dimensional parameters of chromosomes 1, 2, 3, and X in women with normal karyotype and mosaicism 45,X/46,XX and to assess the variability of the centromere index for these chromosomes. As a result, a sample of metaphase chromosome photographs of five genetically healthy women and five women with Sherechevsky-Turner mosaic syndrome was collected. For each individual, 10 metaphase plates were analyzed and chromosomes 1, 2, 3, and X were visually identified on each plate. The lengths of chromosomes 1, 2, 3, and X and their arms were measured in the metaphase plate photos using ToupView software, and the centromere index for each chromosome was calculated based on the measurement results. The centromere index calculated in this way allowed chromosomes 1 and 3 to be classified as metacentric, and chromosomes 2 and X as submetacentric. There were no statistically significant differences in the centromere index of chromosomes 1, 2, 3, and X between patients with a normal karyotype and those with a mosaic karyotype.