Генетичні аспекти класичних типів мієлопроліферативних новоутворень: клінічне значення мутацій L611V та V617F гена JAK2

Abstract

Кваліфікаційна робота присвячена дослідженню та вивченню ролі мутацій гена JAK2 у патогенезі, клінічній класифікації, діагностиці та прогнозуванні перебігу мієлопроліферативних новоутворень. Метою роботи було визначення частоти виявлення мутацій L611V та V617F даного гена серед пацієнтів з мієлопроліферативними захворюваннями, встановлення їх зв’язку із клінічними характеристиками і прогнозом перебігу хвороби. Дослідження здійснено з використанням сучасних молекулярно-генетичних методів, зокрема піросеквенування. У роботі представлено результати аналізу лабораторних даних, отриманих у співпраці з ТОВ «Центр лабораторної медицини» лабораторія «Pro Lab» м. Харків та з лабораторією «CSD LAB» м.Київ. Проведено статистичний аналіз матеріалів, визначено поширеність мутацій та розглянуто їхній вплив на прогноз перебігу хвороби.

This thesis is devoted to researching and studying the role of JAK2 gene mutations in the pathogenesis, clinical classification, diagnosis, and prognosis of myeloproliferative neoplasms. The aim of the work was to determine the frequency of detection of L611V and V617F mutations of this gene among patients with myeloproliferative diseases, to establish their connection with clinical characteristics and prognosis of the disease. The study was conducted using modern molecular genetic methods, in particular pyrosequencing. The paper presents the results of the analysis of laboratory data obtained in collaboration with the Center for Laboratory Medicine LLC, Pro Lab laboratory in Kharkiv, and CSD LAB laboratory in Kyiv. A statistical analysis of the materials was performed, the prevalence of mutations was determined, and their impact on the prognosis of the disease was considered.