Цитогенетический анализ ихтиоза
Loading...
Files
Date
ORCID
DOI
item.page.thesis.degree.name
item.page.thesis.degree.level
item.page.thesis.degree.discipline
item.page.thesis.degree.department
item.page.thesis.degree.grantor
item.page.thesis.degree.advisor
item.page.thesis.degree.committeeMember
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Харьковский национальный университет имени В.Н.Каразина
Abstract
В статье представлены результаты цитогенетического анализа 25 больных с моногенными дерматозами и
их родственников I степени родства. У пациентов с простым и Х-сцепленным ихтиозом и у родственников
обнаружены гетерохроматиновые полиморфизмы 14ps+, 15ps+, сверхчисленная минихромосома
неизвестного происхождения, делеция участка большого плеча Y-хромосомы. Отмечен высокий уровень
хромосомной нестабильности (1–17 %). Анализируются причины общей геномной нестабильности
больных с различными формами ихтиоза, который можно отнести к моногенным заболеваниям с
хромосомной нестабильностью.
Description
The results of cytogenetic analysis of 25 patients and relatives with monogenic dermatoses are presented. Our
studies of patients with ichthyosis vulgaris and X-linked ichthyosis allowed us to identify polymorphisms such as
14ps+, 15ps+, to determine the presence of +mar and gh- and find a high level of chromosome instability (1–
17 %). The reasons of total genome instability of patients with different forms of ichthyosis, which is referred to
monogenic diseases with chromosome instability, are analyzed.
Citation
А.М.Федота, Т.М.Ткачева. Цитогенетический анализ ихтиоза // Вiсник Харкiвського нацiонального унiверситету iм. В.Н. Каразiна. Сер.: Біологія. – 2010. – № 905, вип. 11. – С. 111 – 119