Цитогенетический анализ ихтиоза
Вантажиться...
Файли
Дата
ORCID
DOI
Науковий ступінь
Рівень дисертації
Шифр та назва спеціальності
Рада захисту
Установа захисту
Науковий керівник
Члени комітету
Назва журналу
Номер ISSN
Назва тому
Видавець
Харьковский национальный университет имени В.Н.Каразина
Анотація
В статье представлены результаты цитогенетического анализа 25 больных с моногенными дерматозами и
их родственников I степени родства. У пациентов с простым и Х-сцепленным ихтиозом и у родственников
обнаружены гетерохроматиновые полиморфизмы 14ps+, 15ps+, сверхчисленная минихромосома
неизвестного происхождения, делеция участка большого плеча Y-хромосомы. Отмечен высокий уровень
хромосомной нестабильности (1–17 %). Анализируются причины общей геномной нестабильности
больных с различными формами ихтиоза, который можно отнести к моногенным заболеваниям с
хромосомной нестабильностью.
Опис
The results of cytogenetic analysis of 25 patients and relatives with monogenic dermatoses are presented. Our
studies of patients with ichthyosis vulgaris and X-linked ichthyosis allowed us to identify polymorphisms such as
14ps+, 15ps+, to determine the presence of +mar and gh- and find a high level of chromosome instability (1–
17 %). The reasons of total genome instability of patients with different forms of ichthyosis, which is referred to
monogenic diseases with chromosome instability, are analyzed.
Бібліографічний опис
А.М.Федота, Т.М.Ткачева. Цитогенетический анализ ихтиоза // Вiсник Харкiвського нацiонального унiверситету iм. В.Н. Каразiна. Сер.: Біологія. – 2010. – № 905, вип. 11. – С. 111 – 119